PDA

مشاهده نسخه کامل : ژنتیک و علوم وابسته به آن



EhsanHF
2007-Apr-05, 14:46
http://www.aftab.ir/articles/science_education/biology/images/24f2f991f4a614a3ed79841305fafa0c.jpg

DNA یا دزاکسی ریبونوکلئیک اسید یکی از ماکرومولکولهای سلولی است که حامل اطلاعات وراثتی بوده و طی همانند سازی ژنتیکی از یک نسل به نسل بعد منتقل می‌شود. و در داخل سلول از روی آن RNA و پروتئین ساخته می‌شود.

● مقدمه
کشف ماده‌ای که بعدها DNA نام گرفت در سال ۱۸۶۹ بوسیله فردیک میشر انجام شد. این دانشمند هنگام مطالعه بر روی گویچه‌های سفید خون ، هسته سلولها را استخراج کرد و سپس بر روی آن محلول قلیایی ریخت. حاصل این آزمایش ، رسوب لزجی بود که بررسیهای شیمیایی آن نشان داد، ترکیبی از کربن ، هیدروژن ، اکسیژن ، نیتروژن و درصد بالایی از فسفر می‌باشد. میشر این ماده را نوکلئین نامید. زمانی که ماهیت اسیدی این ماده مشخص گردید، نام آن به اسید دزاکسی ریبونوکلئیک تغییر یافت.

● ساختمان رشته‌ای DNA
سرعت پیشرفت تعیین ساختمان DNA بسیار کند بوده است. در سال ۱۹۳۰ کاسل و لوین دریافتند که نوکلئین در واقع اسید دزوکسی ریبونوکلئیک است. برسیهای شیمیایی آن مشخص کرد که زیر واحد تکرار شونده اصلی DNA ، نوکلئوتید می‌باشد که از سه قسمت تشکل شده است. یک قند پنتوز (۲&#۶۱۴۴۹;- دزوکسی D- ریبوز) ، یک گروه ۵-فسفات و از یکی چهار باز آلی نیتروژن‌دار حلقوی آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T) تشکیل شده است.
از این چهار باز دو باز آدنین و گوانین از بازهای پورینی و دو باز سیتوزین و تیمین از بازهای پیریمیدینی می‌باشند.
به مجموعه قند و باز آلی نوکلئوزید گفته می‌شود. گروه فسفات می‌تواند به کربن۳ و یا۵ متصل شود. به مجموع نوکلئوزید و گروه فسفات متصل به آن نوکلئوتید می‌گویند. با توجه به اینکه یون فسفات می‌تواند هم به کربن ۳ و هم به کربن۵ متصل شود.
پس دو نوکلئوتید از طریق یک پیوند فسفودی استر بهم متصل می‌شوند. به این صورت که گروه هیدروکسیل یک نوکلئوتید با گروه فسفات نوکلئوتید دیگر واکنش داده و پیوند فسفودی استر را بوجود می‌آورد. از آنجایی که پیوند فسفودی استر ، کربنهای۳ و۵دو قند مجاور را بهم متصل می‌کند، این پیوند را پیوند۵-۳فسفودی استر نیز می‌نامند. یک زنجیره در اثر اتصال پشت سر هم تعدادی۲-دزوکسی ریبونوکلئوتید بوسیله پیوندهای دزوکسی ریبونوکلئوتید تشکیل می‌شود.
تمامی نوکلئوتیدها در یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت یکسان می‌باشند.
به این صورت که نوکلئوتید انتهایی در یک سمت زنجیره دارای یک گروه۵ آزاد و نوکلئوتید انتهایی در سمت دیگر زنجیره دارای یک گروه۳ آزاد می‌باشد. بنابراین زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت بوده و این جهت را به صورت۵--->۳ نشان می‌دهند. بنابراین اگر در نوکلئوتید ابتدایی کربن۵ در بالای حلقه پنتوز و کربن۳در زیر آن باشد، در تمامی نوکلئوتیدهای بعدی زنجیره کربن ۵ در بالای حلقه پنتوز جای خواهد داشت.

● نتایج حاصل تا سال ۱۹۵۰
DNA یک پلیمر رشته‌ای متشکل از واحدهای۲دزوکسی اسید ریبونوکلئیک می‌باشد که بوسیله پیوندهای فسفودی استر۵-۳ به هم متصل شده‌اند.
DNA حاوی چهار زیر واحد dc و dG و dT و dA می‌باشد.
مقادیر متوالی dT و dA با یکدیگر و dc و dG نیز با یکدیگر مساوی می‌باشند.

● مارپیچ دو رشته‌ای DNA
در سال ۱۹۵۳ در ساختمان سه بعدی DNA ، بوسیله واتسون و کریک کشف شد. واتسون و کریک با استفاده از مطالعات تفرق اشعه ایکس ، رشته‌های DNA که بوسیله فرانکلین و ویلکینز تهیه شده بود و همچنین ساختن مدلها و استنباطهای مشخصی ، مدل فضایی خود را ارائه دادند و در سال ۱۹۶۲ واتسون و کریک و ویلکینز به خاطر اهمیت کشف ساختمان DNA به صورت مشترک جایزه نوبل دریافت کردند.
مدل پیشنهادی آنان چنین بود. DNA یک مارپیچ دو رشته‌ای است که رشته‌های آن به دور یک محور مرکزی ، معمولا به صورت راست گرد پیچ می‌خورند. طبق مدل واتسون و کریک ، ستونهای قند - فسفات همانند نرده‌های پلکان به دو قسمت خارجی بازهای آلی پیچیده و به این ترتیب در معرض محیط آبکی داخل سلول هستند و بازهای آلی که خاصیت آبگریزی دارند، در داخل مارپیچ قرار می‌گیرند. هنگام تشکیل مارپیچ رشته‌ها به صورت موازی متقابل قرار می‌گیرند.
یعنی اگر جهت یک رشته۳<--۵ باشد، رشته دیگر ۵<--۳ خواهد بود. پیوندهای هیدروژنی بین آدنین از یک رشته با باز تیمین رشته مقابل و باز گوانین یک رشته با سیتوزین رشته مقابل بوجود می‌آیند. گر چه از نظر اندازه هر باز پورینی می‌تواند در مقابل یک باز پیریمیدین قرار بگیرد. ولی به دلیل وجود گروههای شیمیایی روی بازهای G و C و T و A پیوندهای هیدروژنی مناسب فقط بین C - G و T - A برقرار می‌شود و ایجاد پیوند بین T - G و C- A ممکن نیست.

● واکنشهای توتومریزاسیون
اتم هیدروژن در بازهای آلی می‌تواند روی اتمهای نیتروژن و یا اکسیژن حلقه جابجا شود. این تغییر موقعیت هیدروژن روی حلقه باز را توتومریزاسیون می‌گویند. توتومریزاسیون در بازهای آدنین سیتوزین باعث تبدیل فرم آمینی به فرم ایمنی و در مورد بازهای تیمین و گوانین باعث تبدیل فرم کتونی به فرم انولی می‌شود.
در شرایط فیزیولوژیکی ثابت تعادل واکنش توتومریزاسیون بیشتر به سمت اشکال آمینی و کتونی می‌باشد. این حالت پایدار پروتونی ، الگوی تشکل پیوندهای هیدروژنی بین بازها را تعیین می‌نماید، بطوری که بازهای T و A با تشکیل دو پیوند هیدروژنی و بازهای G و C با سه پیوند هیدروژنی با هم جفت می‌شوند. C و A و همچنین T و G نمی‌توانند با هم جفت شوند.
زیرا در این بازها اتمهای هیدروژن هر دو در یک موقعیت قرار دارند و امکان ایجاد پیوند هیدروژنی وجود ندارد. به دلیل اینکه در رشته‌های DNA همواره باز A مقابل T و باز G مقابل C قرار دارد، این دو رشته را مکمل می‌نامند. بنابراین توالی موجود در یک رشته DNA ، توالی رشته مقابل را تعیین می‌کند. مکمل بودن دو رشته DNA ، اساس عمل همانند سازی DNA است.

دانشنامه رشد

MESSENGER
2007-Nov-06, 02:50
با سلام
تاپیک ژنتیک فعال می شود تا دوستان گرامی بتوانند مطالب خودشون رو در زمینه ی ژن، توارث،بیوتکنولوژی ژنوم و... در همین تاپیک ارسال نمایند.

MESSENGER
2007-Nov-06, 02:51
ارائه مدل جدیدی برای شناسایی ژنتیکی فرایند تقسیم سلولی
گروهی از دانشمندان اسپانیایی مدل بیولوژیکی آلگوریتمی جدیدی را ارائه کرده اند که به کمک آن می توان برخی ازنکات خاص توسعه جنینی را روشن کرد.
به گزارش سلامت نیوز به نقل ازمهر، دانشمندان مرکز تحقیقات شیمی تئوریک پارک علمی بارسلونا مدلی را ارائه کرده اند که می تواند به عنوان ابزاری مفید برای تشخیص سیستم بیولوژیکی جنین در شیشه بکار رود.
نتایج این بررسی ها که در مجله PLoS One منتشر شده است، نشان می دهد که توسعه یک موجود زنده برپایه قوانین عمومی است که در کدهای ژنتیکی هر سلول نوشته شده است. این کدها توسعه عملکردهای تخصصی هربخش را در فرایند تقسیم سلولی نشان می دهند. این تغییرات با یک سری از ساختارهایی که مستقیما توسط سلول کنترل می شوند، همکاری می کنند.
این دانشمندان در این مدل علائمی را نشان دادند که توسعه الل ها را در پشه "دوروسفیلا" به عهده دارند. این الل ها همراه با سلولها عمل می کنند.
تاکنون هیچ روشی برای روشن کردن تفاوت های رفتاری سلولهای تخصصی در فرایند تقسیم سلولی وجود نداشت. اما اکنون این محققان با استفاده از شبیه سازی های رایانه ای عملکرد جدیدی را شناسایی کرده اند که ثبات این سیستم را نشان می دهد.
این محققان به منظور آزمایش این سیستم در حدود 45 هزار تقسیم سلولی در شیشه را مورد بررسی قرار دادند و با استفاده از این مدل جدید موفق به شناسایی 20 پارامتر مختلف مهم شدند که فرایند 91 درصد از موارد مورد آزمایش را کنترل می کردند.
این تحقیق فرضیه ای که را براساس آن شبکه ژن ها در طول تکامل جانداران باعث ثبات و شکل گیری جنین می شوند تائید می کند

MESSENGER
2007-Dec-08, 11:13
تکنیک جدیدی برای ژن درمانی ایمن ارائه شد

گروهی از دانشمندان آمریکایی با استفاده از توانایی پلیمرهای تجزیه پذیر در آزاد کردن ژن ها، تکنیک موثر و ایمنی را در ژن درمانی ارائه کرده اند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از مهر، ژن درمانی روشی است که با وارد کردن یک ژن جدید در سلولهای بیمار می توان بیماری هایی چون سرطان را درمان کرد. تاکنون برای آزاد کردن و انتقال ژن ها از ویروس های خاصی استفاده می شد اما این روش از ضریب ایمنی پایینی برخوردار بود.
به تازگی گروهی از دانشمندان مرکز تحقیقات سرطان "ام آی تی"، موسسه تکنولوژی ماساچوست در بوستن تکنیکی را ارائه کرده اند که براساس آن برای آزاد کردن و انتقال ژن های جدید به سلولهای بیمار به جای استفاده از ویروس ها از ترکیبات پلیمری تجزیه پذیر استفاده می شود.
براساس گزارش ساینس دیلی، ژن درمانی زمینه تحقیقات بسیاری در 20 سال اخیر بوده است. به طوری که تاکنون بیش از هزار ژن درمانی بالینی آزمایشی در آمریکا انجام شده است که تقریبا در تمام این ژن درمانی ها از ویروس های حامل برای انتقال ژن ها استفاده شده است.
سازمان غذا و داروی آمریکا هنوز ژن درمانی را تصویب نکرده است.
از آنجا که ضریب ایمنی انتقال ژن ها با ویروس های حامل بسیار بالا است، بسیاری از محققان به دنبال متدهای جدیدی هستند که به روشی غیر ویروسی ژن ها را منتقل کرد.
اکنون دانشمندان ام آی تی توجه خود را روی سه پلیمر "بتا آمینو استری" یا زنجیره های متناوب گروه های آمین ها و "دی اکریلی ها" معطوف کرده اند. به گفته این محققان، این پلیمرها از پتانسیل بالایی برای حمل ژن ها برخوردارند.
وقتی این پلیمرها با یکدیگر ترکیب می شوند، خود به خود می توانند با DNA جفت شوند و نانو ذرات دی ان آ- پلیمر را تشکیل دهند. نانو ذرات "دی ان آ- پلیمر" می توانند همانند یک ویروس مصنوعی عمل کنند و هنگامی که به بافت هدف نزدیک می شوند ژن را با خود به سلول بیمار انتقال دهند.

solale
2007-Dec-19, 22:36
تاريخچه ژنتيك
تا اوايل قرن بيستم، مردم اطلاعات علمي كمي درباره شانس به ارث بردن يك بيماري فاميلي يا تولد يك نوزاد ناقص داشتند. البته گاهي اوقات تجربه در مورد چنين شرايط و بيماريهايي منجر به تعبير و تفسيرهاي درستي در مورد نحوه وراثت اين پديدهها ميشد. مثلا هنگامي كه يهوديان به نحوه وراثت هموفيلي پي بردند، از ختنه برادرهاي فرد مبتلا (به علت خونريزي شديد) اجتناب كردند. يا اينكه گزارشي از فردي به نام <بروكا> در سال 6681 در مورد به ارث رسيدن فرم غالب وراثتي سرطان سينه در 5 نسل از خانواده همسرش وجود دارد و همچنين در بعضي جوامع مذهبي ازدواج با خويشاوندان نزديك ممنوع شده بود.
البته بعضي اوقات، نقصهاي مادرزادي يا بيماريهاي خانوادگي را به عوامل خارجي مانند تنبيه توسط خدا (احتمالا بهوسيله تب) يا بدرفتاري با يكي از والدين بهخصوص مادر، ترس،نفرين يا بعضي پديدههاي طبيعي مانند خورشيد گرفتگي و ماه گرفتگي، نسبت ميدادند. در واقع در حال حاضر نيز هنوز اعتقاداتي از اين دست در بسياري از فرهنگها وجود دارد و حتي باعث ايجاد ترس و وحشت در بين افراد تحصيلكرده ميشود. در اواخر سالهاي 0071 و 0081 ميلادي، محققان تلاشهايي در جهت درك نحوه انتقال بعضي صفات كردند. تئوري لامارك درباره وراثت خصوصيات اكتسابي مربوط به اين سالها بود. داروين اعلام كرد صفاتي كه در بعضي شرايط خاص ميتوانند مفيد واقع شوند ممكن است باعث افزايش احتمال بقاء و باروري شده و منجر به ايجاد گونهاي جديد شوند كه با اجدادشان متفاوت هستند.
پسر عموي داروين،گالتون با مطالعه خانوادهها و دوقلوها تلاش كرد تا مدل رياضي را ابداع كند كه بوسيله آن بتواند به نقش نسبي محيط وراثت بپردازد. اين مشاهدات و يافتهها،راهنمايي به دنياي جديدي از علم شد كه در آن الگوي وراثت بيماريهاي ژنتيكي و در نتيجه برآورد ميزان خطر بروز مجدد آنها قابل استنباطبود. همزمان،پيشرفتهاي مهم ديگري در مطالعات مربوط به رفتار شناسي،بهداشت عمومي، اخلاق، مشاوره و افزايش نقش مردم در تصميمگيري راجع به مراقبتهاي بهداشتي صورت گرفت. بعد از طي اين سالها، مشاوره ژنتيك تغيير و تكامل يافت. با اين وجود تنها حدود سه دهه است كه مشاوره ژنتيك به صورت حرفهاي مطرح شده است. در واقع مشاوره دادن به مردم درباره نحوه به ارث بردن صفات در حدود سال 6091 شروع شد. البته كمي قبل از آن گالتون در سال 5881 اظهار كرد كه اصلاح نژاد، مطالعه عوامل تحت كنترل جامعه است كه ميتواند در بهبود يا آسيبرساني به كيفيت نژادي نسلهاي آينده چه از نظر فيزيكي و چه رواني موثر باشد. البته حركات اصلاح نژادي در اين سالها، نهايتا منجر به بروز رعب و وحشت در ميان مردم شد. در سال 6291، 32 ايالت از 84 ايالت امريكا قوانيني مبني بر عقيمسازي افراد مبتلا به اختلالات رواني وضع شد و بيش از 6هزار نفر را عقيم كردند.
جاي تعجب است كه اخيرا معلوم شده اين عمل تا سالهاي 0691و0791 در بعضي كشورهاي اسكانديناوي ادامه داشته است.در آلمان، اتانازيا (كه معتقد به مرگ يا قتل كساني بودند كه دچار بيماري سخت و لاعلاجند براي تخفيف درد آنها) در مورد افراد مبتلا به نقص ژنتيكي در سال 9391 قانوني شد و منجر به مرگ بيش از 07هزار نفر از مردم دچار اختلالات ارثي به همراه يهوديان و ديگر افرادي شد كه به قتل عام رسيدند.
تنفر در نتيجه آنچه به عنوان بررسي علمي آغاز شده بود، باعث گرديد تا به مدت يك دهه بيشتر متخصصان ژنتيك از مشاوره خانوادهها در مورد بيماريهاي ارثيشان اجتناب كنند. با اين حال، در اواسط سال 0491، كلينيكهاي ژنتيك در دانشگاههاي ميشيگان و مينهسوتا و در بيمارستان كودكاني در لندن شروع به كار كردند. يك دهه بعد، هنگامي كه پزشكي بيشتر بر پيشگيري تكيه كرده بود، چندين كلينيك ژنتيك ديگر راهاندازي شد و اطلاعاتي در مورد خطر ايجاد بيماري ارائه گرديد كه بيشتر بر مبناي مشاهده بود. ولي در اين سالها،تستهاي تشخيصي كمي وجود داشت زيرا از كشف فيزيكي دياناي تنها سه سال گذشته بود و هيچ راه تشخيصي براي شناسايي ناقلان بيماريهاي ژنتيكي وجود نداشت و اساس موارد مختلف نشانگان كرموزومي كاملا ناشناخته بود.
در سال 4791 انجمن امريكايي ژنتيك انساني تعريفي را براي مشاوره ژنتيك ارائه كرد كه هنوز هم مورد استفاده قرار ميگيرد: مشاوره ژنتيك يك فرايند ارتباطي است كه با مشكلات انسان در رابطه با بروز يا خطر بروز مجدد يك اختلال ژنتيكي در خانواده سروكار دارد و اين امر توسط افراد آموزش ديده جهت ياري رساندن به فرد يا خانواده او جهت موارد زير صورت ميگيرد:
فهميدن و دانستن حقايق پزشكي بيماريشان مانند تشخيص دوره بيماري و راهكارهاي موجود
چگونگي نحوه واثت بيماري و خطر بروز مجدد آن در اعضا خانواده
شناسايي راههاي پيشگيري از وقوع مكرر معلوليت ها
به كارگيري روشي كه از ديد فرد و خانوادهاش مطابق با هدف كلي خانواده و استانداردهاي مذهبي و اخلاقي آنها باشد.
ايجاد تطابق و سازگاري با بيماري و خطر بروز مجدد آن.

گنجينه دانش

MESSENGER
2007-Dec-22, 09:49
دو ژن مسئول مکانیزمهای تجمع چربی در سلول شناسایی شدند
گروهی از دانشمندان آمریکایی با هدف ارائه درمانهای جدید چاقی مفرط مکانیزمهای مسئول تجمع چربی (لیپید) در سلولها را کشف کردند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل ازمهر، محققان کالج پزشکی آلبرت انیشتن دانشگاه یشیوا در نیویورک که نتایج تحقیقات خود را در تازه ترین شماره مجله "شرح مباحثات آکادمی ملی علوم" (Pnas) منتشر کرده اند، دو ژن را با عنوان Fit1 و Fit2 کشف کردند که نقش کلیدی در مکانیزمهای تجمع چربی (لیپید) در سلولها را دارند.
این مکانیزمها و ژنهای حاضر در این فرایند متابولیکی در فاز بسته بندی لیپیدها در سیتوپلاسم سلولهای چربی نقش دارند.
این دانشمندان به منظور درک این عملکرد از سلولهای موشهایی استفاده کردند که در آنها این ژنها "پربیان" و یا "خاموش" شده بودند.
با وارد کردن کپیهای جدید این دو ژن در سلولهای دیواره ای، این دانشمندان مشاهده کردند که اگر ریتم تولید چربی نامتغیر باقی بماند، تعداد قطرات لیپیدی تجمع یافته در سلولهایی که در آنها این ژنها "پربیان" شده بودند، تا حد چشمگیری (از چهار تا شش برابر) افزایش می یابد.
این درحالی است که با خاموش کردن ژن Fit2 در سلولهای بافت چربی که در آنها ژن Fit1 بیان نشده بود یک کاهش قابل توجه در قطرات لیپیدی مشاهده می شود.
این دانشمندان امیدوارند با این کشف امکان توسعه داروهایی برای تنظیم بیان و یا فعالیت ژنهای Fit فراهم و چشم اندازهای جدیدی در درمان بیماری چاقی مفرط و بیماریهای وابسته به آن ارائه شود.

Non-Existent
2008-Apr-06, 13:36
علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

تاریخچه ژنتیک
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.

در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.

تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را می‌توان به سه گروه تقسیم بندی کرد.

ژنتیک پایه
ژنتیک پزشکی و انسانی
ژنتیک مولکولی
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه



ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.

احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌های ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.

پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.

جهش ژنی
موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار برده‌اند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی
کشف ساختمان DNA
شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .



http://www.daneshju.ir/forum/imagehosting/904547f89eb5ee48f.bmp



ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.

متابولیزم DNA
سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.

متابولیزم RNA
رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود.

متابولیزم پروتئین
پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند.

تنظیم بیان ژن
بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند.

فناوری DNA نوترکیبی
با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.

http://www.daneshju.ir/forum/imagehosting/904547f89edb17433.bmp


موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی

مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).


بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.


مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).


بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.


بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.


استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.


مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.


علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمی‌تر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم می‌توان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌های ژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.

Non-Existent
2008-Apr-06, 14:13
تاریخچه علم ژنتیک

سالها پیش از آن که دانشمندان سعی کنند تا با استفاده از قوانین فیزیکی و شیمیایی علت پدیده های زیست شناختی را نیز تبیین کنند، زیست شناسان با مشاهده گیاهان و جانوران قلمرو دانش خود را گسترش می دادند. در واقع، تحقیقات دو تن از پیشگامان این علم وجود نوعی دستور یا کد وراثتی بر همگان اثبات کرده بود.
چارلز داروین (Charles Darwin) در سال ۱۸۵۹ نظریه تکامل خود را مطرح کرده بود و گرگور مندل (Gregor Mendel) نیز در سال ۱۸۶۵ موفق شده بود قوانین اساسی وراثت را کشف کند؛ اما هیچ یک از آنها نتوانستند دریابند که چه عاملی باعث کنترل و هدایت سیستم های مورد مطالعه آنها می شود. تنها چیزی که آشکار بود این بود که عامل هدایت کننده جایی در درون گیاهان و حیوانات پنهان بود. تا اینکه کشف ارزشمند دانشمند سویسی فردریش میشر (Friedrich Mischer) راه را برای ادامه تحقیقات گشود. او در سال ۱۸۶۹ در بیمارستانی در آلمان، ماده ای را از محل عفونت که غنی از گلبول های سفید بود، استخراج کرد. میشر این ماده را " نوکلئین " (nuclein) نامید. وی با کمال تعجب متوجه شد که منشاء این ماده فقط می تواند از کروموزوم ها باشد. بنابراین به حمایت از " نظریه وراثت شیمیایی " پرداخت و اعلام نمود که اطلاعات بیولوژیکی به صورت ترکیبات شیمیایی در سلولها ذخیره می شود و از نسلی به نسل بعد منتقل می گردد. با اینکه میشر در دورانی زندگی می کرد که اصول علم پزشکی – پس از چند هزار سال رکود – در حال دگرگونی اساسی بود، اما عده بسیار کمی از دانشمندان توانایی و پذیرش این اکتشاف مهم او را داشتند.
در قرن بعد، توماس مورگان (Thomas H.Morgan) زیست شناس آمریکایی، شروع به تحقیق و مطالعه در این مورد نمود. او دریافت که ژن ها بر روی محل های خاصی از کروموزم ها واقع شده اند و نتیجه گیری کرد که همین ژن ها عامل انتقال وراثتی مندل و نیز کلید اصلی تکامل داروینی هستند.
نقشه ای که مورگان از ژن های موجود بر روی کروموزم ها رسم کرد، سؤالات جدید بسیاری را مطرح نمود. ساختار پایه و خواص شیمیایی ژن ها هم چنان نامشخص بود. نحوه عمل آنها نیز هنوز به طور واضح مشخص نشده بود. هیچ کس نمی دانست که تکثیر یا نسخه برداری از ژن ها در سلول چگونه صورت می گیرد. منشاء بیماری های وراثتی و نقش جهش در این میان چه بود؟ و ... . اما اساسی ترین پرسش در این میان این بود که: ژن ها چگونه اطلاعات وراثتی را شامل می شوند و چه طور آنها را منتقل می کنند؟ و چگونه می توانند رشد کلیه سیستمهای زنده را هدایت نمایند؟
این بار مردی از انگلستان معما را حل نمود. در سال ۱۹۲۸، آزمایشات فرد گریفیث (Fred Griffith) بر روی باکتری های مولد ذات الریه به کشفی حیرت انگیز منجر شد. او دو نوع باکتری مختلف را شناسایی کرد. نوع اول که گریفیث آنها را " نوع S " نامید، دارای یک کپسول پلی ساکاریدی در اطراف خود بودند. نوع دوم یا " نوع R " فاقد این کپسول بود. " نوع S " بیماری زا بود، در حالی که " نوع R " خطری در پی نداشت. در واقع کپسول موجود در اطراف باکتری نوع S باعث مقاومت آن در برابر دستگاه ایمنی بدن می شد.
گریفیث سپس مخلوطی از باکتری های S - که با حرارت کشته شده بودند - و باکتری های R تهیه کرد و اثر آن را بر روی موشها بررسی نمود. با اینکه انتظار می رفت که این مخلوط اثر زیان باری نداشته باشد، مشاهده شد که تمامی موش ها به بیماری مبتلا شده و مردند. جالب اینکه در اجساد موشها باکتری های S زنده یافته شد. گریفیث نتیجه گرفت که نوعی انتقال بین دو نوع باکتری صورت گرفته است که سبب شده باکتری های نوع R دچار تغییرات ژنتیکی شوند. امروزه ما این پدیده را " ترانسفورماسیون " می نامیم.
متأسفانه تحقیقات گریفیث نیز با استقبال معاصران او مواجه نشد و او نتوانست آنها را قانع کند، تا اینکه سرانجام در سال ۱۹۴۱ در یک بمباران هوایی در لندن درگذشت. پنجاه سال بعد، اسوالد اوری (Oswald Avery) در یک موسه تحقیقات طبی در نیویورک آزمایشهای گریفیث را تکرار کرد. اوری و همکارانش مکلئود ( Colin Macleod ) و مک کارتی ( Mc Carty ) به دنبال یافتن عامل ترانسفورماسیون بودند. آنها نشان دادند که اگر مخلوطی از باکتری های S – که با حرارت کشته شده بودند – و باکتری های R و پروتئازها ( آنزیم های تجریه کننده پروتئین ها ) تهیه کنیم، باز هم ترانسفورماسیون رخ می دهد؛ اما اگر به جای پروتئاز از دی . ان . آز ( آنزیم تجریه کننده DNA ) استفاده کنیم، دیگر شاهد ترانسفورماسیون نخواهیم بود. و این گونه اثبات شد که عامل اصلی ترانسفورماسیون مولکولهای DNA هستند.
با این حال هنوز هم قبول این حقیقت برای جامعه علمی آن زمان دشوار می نمود. بسیاری از دانشمندان می پنداشتند که مولکول DNA بسیار ساده تر از آن است که قادر به ذخیره و انتقال حجم عظیم اطلاعات بیولوژیک بدن جاندار باشد. سال ها بود که باور عمومی این بود که پروتئین ها عامل اصلی این فرآیند هستند، چرا که آنها از بیست نوع اسید آمینه تشکیل می شوند و این به معنای آن است که می توانند اطلاعات زیادی را به صورت کد در ساختار خود ذخیره سازند. به همین دلیل نتایج کار اوری مورد تردید قرار گرفت و عده ای می پنداشتند که DNA مورد آزمایش اوری احتمالا با نوعی ناخالصی پروتئینی که عامل اصلی انتقال اطلاعات بیولوژیک بوده ، آلوده شده است. در سال ۱۹۵۲ گروه دیگری از دانشمندان آزمایش اوری را با DNA کاملا عاری از مواد پروتئینی تکرار کردند. این آزمایش آخرین تردیدها را نیز برطرف کرد و اثبات شد که این DNA است که حامل اصلی ژن ها و اطلاعات بیولوژیک می باشد. پس از آن تلاش همگانی برای کشف ساختار DNA آغاز شد و این گونه بود که دانش زیست شناسی وارد دوران نوینی گردید.

Non-Existent
2008-Apr-06, 14:19
● ساختمان مولکول DNA
در اواخر قرن نوزدهم یک بیوشیمیست آلمانی نشان داد که اسیدهای نوکلئیک ( مولکولهای زنجیری بلند که از واحد های ساختمانی کوچک تری به نام " نوکلئوتید" تشکیل شده اند . ) دارای قند، اسید فسفریک و چند باز نیتروژن دار می باشند. اندکی بعد مشخص شد که قند موجود در اسیدهای نوکلئیک می تواند ریبوز یا دئوکسی ریبوز باشد و لذا اسیدهای نوکلئیک به دو دسته DNA ( DeoxyriboNucleic Acid ) – که قند موجود در آنها دئوکسی ریبوز است – و ( RNA RiboNucleic Acid ) - که قند موجود در آنها ریبوز است – تقسیم می شوند. پس از کشف اسوالد اوری لازم شد تا ساختار دقیق مولکول DNA و شیوه عمل آن معین شود.
در سال ۱۹۴۸ لینوس پاولینگ (Linus Pauling) کشف کرد که بسیاری از مولکولهای پروتئینی به شکل یک مارپیچ (helix) هستند، و تقریباً شکلی شبیه فنر دارند. در سال ۱۹۵۰ نیز اروین شارگاف (Erwin Chargaff) نشان داد که اگرچه آرایش بازهای موجود در ساختار DNA بسیار متنوع است، اما همواره نسبت باز ادنین (A) و باز تیمین (T) موجود در آن با هم برابر است و همین طور نسبت باز سیتوزین (C) با باز گوآنین (G). این دو اکتشاف نقش مهمی را در آشکار شدن ساختمان مولکول DNA ایفا نمود.
در دهه ۱۹۵۰ همچنان رقابت برای کشف ساختار DNA ادامه داشت. در دانشگاه کمبریج کریک (Francis Crick) و واتسون (James Watson) تحت تأثیر کارهای پاولینگ سعی داشتند تا با ارائه مدلهای فیزیکی ساختارهای احتمالی ممکن برای DNA را محدود کنند تا سرانجام به ساختار صحیح دست یابند. گروه دیگری متشکل از ویلکینز (Maurice Wilkins) و فرانکلین (Rosalind Franklin) نیز در کالج کینگ لندن به طور همزمان مشغول مطالعه DNA بود. روش کار این گروه با گروه قبلی متفاوت بود. آنها سعی داشتند تا با روش آزمایشگاهی به ویژه با استفاده از تصاویر پراش اشعه X از مولکول DNA، ساختار آن را معین کنند.
در سال ۱۹۵۱، فرانکلین دریافت که DNA با توجه به میزان رطوبت هوای محیط، می تواند دو شکل متفاوت داشته باشد و بنابراین نتیجه گیری کرد که بخش فسفات مولکول در سمت خارجی آن قرار دارد. اندکی بعد او با استفاده از تصاویر اشعه X فهمید که DNA در حالت " مرطوب " (Wet) از تمامی ویژگی های یک مارپیچ (helix) برخوردار است؛ این احتمال که حالت دیگر مولکول DNA نیز به شکل مارپیچی باشد به ذهن او خطور کرد، اما نمی خواست تا زمانی که شواهد قطعی برای این حدس پیدا کند آن را اعلام نماید. در ژانویه ۱۹۵۳ ویلکینز که از به نتیجه رسیدن تحقیقات ناامید شده بود، نتایج تحقیقات فرانکلین را بدون اطلاع و رضایت او، با واتسون در میان گذاشت.
واتسون و کریک با استفاده از این نتایج مدلی بسیار شگفت انگیز را برای ساختار DNA پیشنهاد نمودند. آنها مولکول را به صورت دو زنجیر مارپیچی متشکل از نوکلئوتیدها تصور کردند که یکی از آنها بالا می رفت و دیگری پایین می آمد. کریک که به تازگی یافته های شارگاف را هم مطالعه کرده بود سعی کرد با استفاده از آنها نحوه قرار گرفتن بازها را در مولکول DNA مشخص کند.
او اظهار کرد که بازها در میانه این مارپیچ دوتایی دو به دو به هم متصل می شوند تا فاصله بین دو مارپیچ ثابت بماند. آنها ادعا کردند که هر یک از این دو مارپیچ مولکول DNA می تواند به عنوان قالبی برای ایجاد دیگری استفاده شود.
در تقسیم سلولی این دو رشته از هم جدا می شوند و بر روی هر یک از آنها یک نمونه جدید شبیه رشته مقابل قبلی ساخته می شود. با این روش بدون اینکه ساختار DNA عوض شود، یک DNA شبیه آن تولید می شود. در اندک مواردی که در این روند خطایی پیش بیاید، شاهد " جهش " خواهیم بود. مدل آنها چنان با اطلاعات حاصل از آزمایش ها مطابقت داشت که بلافاصله مورد قبول همه واقع شد. کشف ساختار DNA را می توان مهمترین اکتشاف زیستی در صد سال اخیر دانست. در سال ۱۹۶۲ واتسون، کریک و ویلکینز موفق به دریافت جایزه نوبل شدند، اما متأسفانه فرانکلین در گذشته بود.

Non-Existent
2008-Apr-06, 14:32
افسانه ای كه دوباره زنده شد

تست ژنتیك چگونه كار می كند؟ DNA موجود در هر یك از سلول های ما نه تنها رنگ چشم ما را تعیین می كند بلكه حاوی اطلاعاتی از نیاكان ما نیز هست. ژنوم یك كودك مجموعه ای از مواد ژنتیكی است كه از پدر و مادرش به او رسیده است.

استفاده از ژنتیك برای تكمیل شجره نامه افراد
خون ما حاوی اسرار مربوط به ما است. ژنوم انسان ها ۹/۹۹درصد عیناً مثل هم است. ما انسان ها خیلی بیش از اینكه فرق داشته باشیم شبیه هم هستیم. اما همان مقدار كم (۱/۰درصد) است كه شواهدی از گذشته ما دارد. در سال های اخیر كه پاره ای شركت ها عزم خود را جزم كرده اند تا سابقه فامیلی افراد را از طریق آزمایش های ژنتیك روشن كنند، ده ها هزار تن DNA خود را با نمونه گیری از مخاط داخلی گونه هاشان در اختیار این شركت ها قرار داده اند تا اطلاعات كامل تری در مورد سابقه خود بیابند. پسرعموهای از هم دور افتاده یكدیگر را پیدا كرده اند و افسانه های مربوط به خانواده ها دوباره زنده شده است. بنت گرینسپان رئیس قسمت مربوط به « DNAشجره خانوادگی» یك شركت آزمایش كننده با ۵۲هزار مشتری معتقد است كه «هر چند ۶ سال پیش واژه شجره شناسی ژنتیك بی معنی و مهجور بود اما امروزه علاقه شدیدی در بین مردم ایجاد شده است.»
همزمان با تلاش افراد برای یافتن سابقه خانوادگی خود، متخصصان ژنتیك جمعیت نیز داستان مفصل تری از نوع بشر را روایت می كنند. رد نیاكان ما، یعنی یك «آدم و حوای» ژنتیكی، در آفریقا پیدا شده و نمونه های كنجكاوی برانگیز دیگری از نیاكان اولیه ما نیز در نقاط مختلف گیتی كشف شده اند. گروهی از دانشمندان دریافته اند كه ۴۰ درصد یهودیان اشكنازی فقط از ۴ زن پدید آمده اند، گروه دیگری گزارش می دهند كه یكی از هر ۵ مرد در شمال غربی ایرلند از یك سپهسالار نامور در قرن پنجم پدید آمده اند. كوشش بلندپروازانه و تلاشی دیگر در این راستا، پروژه ژن نگاری ۴۰ میلیون دلاری «انجمن نشنال ژئوگرافیك» است كه هدفش جمع آوری ۱۰۰ هزار نمونه DNA از بومیان سراسر دنیا طی ۵ سال آینده است. ولز مدیر این پروژه، هدف آن را ردیابی اصل و نسب و تبار نژاد انسانی از امروز به گذشته های دور و پیدا كردن سرمنشاء، یا گونه های اولیه آن برای ساخت «یك موزه مجازی» از تاریخ بشر عنوان می كند.
تست ژنتیك چگونه كار می كند؟ DNA موجود در هر یك از سلول های ما نه تنها رنگ چشم ما را تعیین می كند بلكه حاوی اطلاعاتی از نیاكان ما نیز هست. ژنوم یك كودك مجموعه ای از مواد ژنتیكی است كه از پدر و مادرش به او رسیده است. تنها دو قسمت ژنوم دست نخورده می مانند و تحت تاثیر همتای DNA قرار نمی گیرند: كروموزم Y (كه از پدر به پسر می رسد) و DNA میتوكندریایی (كه از مادر هم به پسر و هم به دختر می رسد). گاه گاه، در این مناطق جهش هایی صورت می گیرد كه باعث ترتیب های خاص A, G, C و T می شود و به عنوان نشانه های شجره شناسی به كار می روند كه ارتباطاتی با گذشته را نشان می دهد. این ارتباطات نه تنها به پدر و مادر، بلكه به جایی كه زندگی می كرده اند نیز مربوط می شود. با پرداخت ۱۰۰ دلار به كمپانی آزمایش گیرنده و با نمونه گیری از طریق خراش كوچكی كه به داخل گونه خود می دهید، ترتیب نقشه DNA شما داخل الگوی ژنتیكی خودتان كه هاپلوتایپ (haplo type) نامیده می شود نشان داده می شود، سپس به شما می گوید كه از كدام «هاپلوگروپ (haplo group) یا شاخه اصلی شجره نامه انسانی پدید آمده اید.
به كمك هاپلوتایپ ها، تبارشناسان امروزه می توانند به پروژه های «نام خانوادگی» در اینترنت ملحق شوند. این گروه های آن لاین به افراد اجازه می دهند كه ژنوم های خود را با یكدیگر مقایسه كنند. در جایی كه تشابهی می یابید، قادر خواهید بود به شاخه «شجره خانوادگی» خود وصل شوید. آیا به دنبال خانواده هایی كه نام فامیل شما را ندارند می باشید؟ می توانید در بین شركت های آزمایش كننده خصوصی یا در بانك های اطلاعات عمومی مانند سازمان ژنتیكی مولكولی سورنسون كه توسط جان سورنسون تاسیس شد، جست وجو كنید. این سازمان بیش از ۶۰ هزار نمونه DNA را جمع آوری كرده و دست به كار تهیه جدول های آبا و اجدادی شده است. «در نهایت قادر خواهید بود كه با جست وجو در بانك اطلاعاتی، اقوامی كه حتی اسم شان را نشنیده و از وجودشان اطلاعی ندارید، پیدا كنید.»
علم همچنین قادر است رشته های ارتباط با فرهنگ باستانی و حتی میراث مذهبی را افشا كند. به دكتر كارل اسكورسكی از بچگی گفته شده بود جزء «كاهنان» است. یعنی اعقاب برادر موسی هارون كه روحانیون عالی رتبه یهودی به حساب می آمدند. روزی در كنیسه ای نشسته بود كه متوجه «كاهن» دیگری شد كه مشغول خواندن تورات بود و هیچ چیزش شبیه او نبود. «او یك مردی یهودی بود كه اجدادش از آفریقای شمالی بودند، در حالی كه من یك یهودی با نیاكانی از اروپای شمالی هستم.» این مسئله ذهن اسكورسكی، از موسسه تكنولوژی تكنیون- اسرائیل را به خود مشغول كرد. «اگر او چنان سابقه ای و من چنین سابقه ای دارم، پس احتمال زیاد دارد كه نشانه های مشتركی از كروموزوم Y داشته باشیم.» به راستی آیا تاریخچه شفاهی كه از كاهن پدر به كاهن پسر می رسد، در كروموزوم Y آنان نیز نشان داده شده است؟ بعد از مطالعه نمونه های DNA، اسكورسكی با كمك همر از دانشگاه آریزونا و همكارانش در دانشگاه لندن یك شاخص ژنتیكی مشترك میان كاهنان در او پیدا كردند.
تحقیقات تیمی بین المللی از محققین را روانه آفریقا كرد، جایی كه دانشمندان افراد قبیله لمبا، (گروهی كه باور داشتند از سرزمین «انجیلی یهودیه» آمده اند) را آزمایش كردند. برخی از DNAهای آنها با شاخص ژنتیكی كاهنی همخوانی داشت. اسكورسكی می گوید: «ما سابقه پدری یكسان داریم.» در سال ۲۰۰۱ پدر بیل سانچز یك كشیش كاتولیك رومی در نیومكزیكو، كشف كرد كه او هم دارای همین شاخص ژنتیكی است. شجره تاریخی یهودی سانچز به اسپانیا برمی گردد (ولی مادرش بومی آمریكایی است). امروزه او تصویری از نیاكان مسیحی و یهودی خود بر روی دیوار دارد، در ماه نوامبر به اسرائیل سفر كرد.
اما علم نیز كاستی های خود را دارد. از آنجا كه محققین هیچ DNA واقعی از افرادی مانند چنگیزخان در اختیار ندارند، ثابت كردن این كه افرادی اعقاب مستقیم این چهره های تاریخی معین اند یا نه، تقریباً ناممكن است.
آزمایش ریشه های تاریخی از طریق كروموزوم Y و DNA میتوكندریایی نیز محدودیت های جدی دارد: این راه فقط مسیر مستقیم بین شما و پدر و مادرتان را روشن می كند نه ردپاهای مربوط به نیاكان در سایر ژنوم های شما را. هنك گریلی از دانشگاه استانفورد می گوید كافی است ۱۰ نسل عقب روید تا تعداد اجداد شما به ۱۰۲۴ یعنی ۲۱۰ برسد. در این حالت «كروموزوم Y شما ممكن است از ژاپن باشد، DNA میتوكندریایی شما از مكزیك و همه بقیه ۱۰۲۲ نیاكان باقیمانده شما از سوئد.» گریلی نگران است كه مشتریان این آزمایش های ژنتیك به طور كامل نفهمند كه چه چیزی را به دست می آورند. یك شركت، دنبال شاخص هایی غیر آنچه روی كروموزوم Y و DNA میتوكندریایی است، می گردد. سپس آنها را در چهار نقطه دنیا روی نقشه ترسیم می كند(آفریقای غربی، اروپا، آسیای شرقی و آمریكا). اما واقعیت این است كه درصدها تخمینی اند نه واقعی. بعضی دانشمندان نگرانند كه این آزمایشات جنبه سرگرمی پیدا كنند، یا اینكه مردم عادات و شخصیت را به نژاد مرتبط كنند، ایده ای كه در گذشته تاریخ به شدت تكذیب شده است. بیشترین و مهیج ترین نتایج از تحقیقات برای كل نوع بشر به دست می آید نه یافته های شخصی در مورد افراد. با استفاده از مشخصه های DNA و محاسبات ریاضی زمان _ ساعت محققان اولین نیاكان ما را مشخص كرده اند. دانشمندان می گویند كه با استفاده از كروموزوم Y و DNA میتوكندریایی، می توانند اولین زن قابل شناسایی را به ۱۵۰هزار تا ۲۵۰ هزار سال پیش، و اولین مرد قابل شناسایی را به ۶۰هزار تا ۱۰۰هزار سال قبل بازگردانند. تا قبل از آزمایش های DNA، بحث دانشمندان این بود كه آیا اولین انسان ها در آفریقا شكل گرفتند یا در مناطق دیگری در روی كره زمین؟ آخرین یافته ها این تئوری را تقویت می كند كه انسان ها از گروه های كوچك انسانی در آفریقا به وجود آمده اند. اما كی آن گروه از مسافران آن قاره را ترك كردند؟ با چه كسانی برخورد كرده و در آمیختند؟ آیا اقدامات تاریخی بزرگی مثلاً حمله اسكندر به آسیای میانه، تاثیرات ژنتیك هم با خود به جا می گذارد؟ اینها پرسش هایی است كه تیم تحقیقی نشنال جئوگرافیك امیدوارند بتوانند به آن پاسخ گویند. طرح نشنال جئوگرافیك سال گذشته با همكاری IBM شروع شد. این طرح مردم را به تست DNA تشویق می كند و در حال حاضر افراد بیش از ۱۰۰هزار كیت نمونه برداری را به قیمت هر كیت۹۵/۹۹ دلار خریداری كرده اند. اما هدف جمع آوری نمونه هایی از جوامع بومی در سراسر دنیا است كه DNA آنها می تواند اشاره ای به اصل و نسب و مهاجرت های جمعی انسان ها باشد و برای انجام آن باید سریع بود، قبل از این كه جوامع آسیب پذیر بمیرند یا خانه و كاشانه خود را ترك كنند.
آزمایش های اولیه هم اكنون در آفریقای جنوبی شروع شده است، جایی كه در آنجا دكتر هیملا سودیا به جمع آوری نمونه های خون از یك جامعه كوچك از قبیله سن پرداخته است. به لحاظ ژنتیكی، «سن» از قدیمی ترین جوامع بشری در روی كره زمین است و می تواند یك ارتباط مستقیم كروموزومی به اولین انسان ها داشته باشد. فی تونگ وا ۲۸ ساله یكی از اولین متقاضیان بود: «راجع به ژن ها خیلی شنیده بودم و همچنین راجع به یك پروژه عظیم انسانی كه به تحقیق درباره سرمنشاء آدمیان می پردازد. برایم خیلی جالب بود كه در این پروژه شركت كنم. امیدوارم بتوانم فرهنگ خود را زنده كنم.»
پاییز گذشته، ولز ۵۰۰ نمونه خون، سرسوزن، پنبه های الكلی، لوله های آزمایش حاوی خون و نمونه های مخاطی لایه برداری از گونه ها را به چاد برد كه یكی از اولین مناطق برای انجام آزمایش است، جایی كه او ۳۰۰ نمونه DNA را از شهرها و روستاها در سراسر كشور جمع آوری كرد. ۳۵ تا ۴۰ تای آنها از جامعه منزوی «لال» آمدند كه جمعیت آنها كمتر از ۷۵۰ نفر بود و جامعه ای رو به زوال است. ولز از این می ترسد كه این جامعه طی ۱۰ تا ۳۰ سال آینده منقرض شود، و DNA ارزشمند و زبان باستانی خود را نابود كرده و با خود ببرد. اطلاعاتی كه می توانست نشانه های حیاتی در مورد اولین انسان هایی كه حدود ۴۰ هزار سال قبل در آفریقای مركزی به دنیا آمدند را در اختیار ما بگذارد. ما می توانیم با DNA بسیاری از این رمز و رازها را بگشاییم و به گذشته معنا دهیم.
البته همه از این طرح ژن نگاری حمایت نمی كنند. گونه های بومی سهم خود را از جوامع داشته اند و هنوز بسیاری به فرهنگ حاكم مشكوك اند و نگران این اند كه خون شان را با اطلاعاتی كه در آن است به این سو و آن سو ببرند. دبورا هری رئیس گروه حامی «شورای استعمار زیستی مردمان بومی» در آمریكا نامه سرگشاده ای را روی وب سایت اش قرار داده است و با این طرح مخالفت كرده است و چنین می گوید كه تا به حال هزار نفر آن را امضا كرده اند. ولی برخی از اعضای قبیله سی كنك وامپانواك (در ماساچوست) از قبل تحت آزمایش قرار گرفته اند. مایكل ماركلی رئیس قبیله می گوید «ما سابقه تاریخی خود را در آفرینش داریم، ولی یك داستان دیگر مانده كه باید گفته شود و آن همان چیزی است كه دقیقاً در درون هر یك از ماست.» ولز می گوید كه نگرانی بومی ها را درك می كند ولی او متوجه شده است كه وقتی كه جزئیات شرح داده شوند، علاقه این افراد به انجام آزمایش جلب می شود «جالب است كه هر كس بداند كه حامل اسنادی تاریخی در درون سلول های خود است» دانشمندان اكنون با كمك هم دارند جلد اول این تاریخ را بازسازی می كنند.

Stigmata
2008-May-02, 00:55
محققان دانشگاه كاروليناي شمالي دريافتند ،شرايط محيطي و فرهنگي بر فعاليت ژنهاي معيني تاثيرگذار است.



به گزارش باشگاه خبرنگاران به نقل از خبرگزاري آلمان، محققان تاثير زندگي عشايري را با زندگي ثابت در كوهها و سواحل بر روي سيستم ايمني و ژنوم مورد بررسي قرار داده و دريافتند يك سوم از ژنها بر اثر نحوه و محل زندگي افراد تظاهرات متفاوتي را بروز مي‌دهند.

بنابراين گزارش، براي مثال ژنهاي مربوط به تنفس در جمعيت‌هاي شهري فعال‌تر از عشاير و ساير جمعيت‌هاست، نتيجه اين تحقيق حاكي از آن است افراد داراي ژنتيك مساوي و برابر در شرايط محيطي متفاوت تظاهرات ژنتيكي متفاوتي خواهند داشت و به همين دليل بايد به محيط زيست زندگي انسان‌ها دقت شود و ارتباط بين ژنها و بروز بيماري در آنها مورد بررسي قرار گيرد.

Non-Existent
2009-Jul-03, 15:04
سندرم x شكننده

تاريخچه سندرم X شكننده

در سال 1943 مارتين و بل نشان دادند كه فرم خاصي از عقب ماندگي ذهني ( كه بعدها به اسم سندرم X شكننده شناخته شد ) وابسته به X مي باشد.

در سال 1969 هربرت لوبس تست هاي كروموزومي را براي تشخيص سندرم X شكننده گسترش داد . اين تست تا اواخر سال 1975 بيشتر استفاده نشد . در سال 1991 ژن FMR – 1 عامل بروز سندرم X شكننده شناخته شد.





چه عاملي باعث بروز سندرم X شكننده مي گردد؟

سندرم X شكننده يكي از شايع ترين علل ارثي اختلالات ذهني است. سندرم X شكننده زماني اتفاق مي افتد كه تغيير يا موتاسيونی در يك تك ژن [ ژن عقب ماندگي ذهني X شكننده ( FMR – 1 )]، رخ مي دهد.

اين سندرم تقريباً 1 نفر از 3600 نفر مرد و 1 نفر از 4000 تا 6000 نفر زن را درگير مي كند.

اين ژن ( FMR – 1 ) در حالت عادي پروتئيني را توليد مي كند كه ممكن است منجر به سندرم X شكننده گردد .

سندرم X شكننده يك بيماري ارثي است و اين بدين معني است كه از والدين به فرزندان قابل انتقال است . والدين مي توانند بچه هايي با سندرم X شكننده داشته باشند ، حتي اگر خود والدين اين سندرم را نداشته باشند . زمانيكه اين ژن از والدين به فرزندان انتقال مي يابد ، تغييرات شديد تري در ژن رخ مي دهد .

بعضي از افراد ممكن است فقط تغييرات ناچيزي در ژن FMR – 1 داشته باشند كه پره موتاسيون (پيش جهش ) ناميده مي شود و ممكن است هيچ يك از علائم سندرم X شكننده را از خود بروز ندهند .

ساير افراد ممكن است ، تغييرات بيشتري در ژن FMR – 1 داشته باشند كه موتاسيون كامل ناميده مي شود كه منجر به بروز علائم سندرم X شكننده مي گردد .



علائم و نشانه هاي سندرم X شكننده چيست؟

هيچ يك از افراد با سندرم X شكننده علائم يكساني را از خود بروز نمي دهند . امّا يكسري علائم كلّي در همۀ افراد وجود دارد ، علائم اغلب دختران نسبت به پسران خفيف تر است .



هوش و يادگيري

بسياري از افراد با سندرم X شكننده ، ناتواني در هوش و يادگيري دارند . اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد .



جسمي

نوجوانان و بالغين با سندرم X شكننده گوشهاي بزرگ ، صورت دارز با چانه ايي برجسته دارند . مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش ، كف پاي صاف ، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است .



اجتماعي – عاطفي

بيشتر كودكان با سندرم X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند . اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اظطراب شوند . بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند . دختران ممكن است ، در ارتباط برقرار كردن با افراد جديد دچار خجالت و كمرويي گردند .



زبان و تكلّم

اغلب پسران مبتلا به سندرم X شكننده ، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند . آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمينۀ صحبت كردن و تكلّم ندارند .



حس

بسياري از كودكان مبتلا به واسطۀ بعضي از محّرك هاي خاص تحريك مي شوند از قبيل : نور درخشان ، صداي بلند و يا نحوۀ لمس بعضي از اجسام ، بعضي از كودكان دوست ندارند كه لمس شوند و يا حتي در ايجاد تماس چشمي مستقيم با ساير مردم دچار مشكل هستند .



علت

تغيير يا موتاسيون در ژني كه بر روي كروموزوم X قرار دارد ، منجر به سندرم X شكننده مي گردد . همۀ انسانها 46 كروموزوم دارند كه دوتاي آنها كروموزم هاي جنسي هستند . موتاسيون در DNA كروموزوم X منجر به بروز اين سندرم مي گردد . ژني كه مسئول سندرم X شكننده است ، FMR – 1 ( Fragile x Mental Retardation ) ناميده مي شود . اين ژن به سه صورت بروز مي يابد كه بسته به دفعات تكرار و الگوي DNA به " تكرار CGG " معروف است ، مي تواند متفاوت باشد .

افرادي كه كمتر از 60 بار تكرار CGG داشته باشند ، داراي ژن نرمال هستند . افراد با تكرار CGG ، 60 – 200، پيش جهش ( پره موتاسيون ) دارند و اين بدين معني است كه اين افراد اين ژن غيره نرمال را با خود حمل مي كنند كه يك موتاسيون ناپايدار است كه ممكن است در نسل هاي بعدي گسترش يافته و زمينۀ بروز خود را فراهم كند . افراد با تكرار CGG بالاتر از 200 موتاسيون كامل دارند كه منجر به بروز سندرم X شكننده مي گردد . موتاسيون كامل باعث خاموش شدن ژن يا سبب متيله شدن ( غير فعال شدن ) ناحيۀ FMR – 1 ژن مي گردد . بطور عادي ژن FMR – 1 ، پروتئين خاصي به نام FMRP توليد مي كند ، زمانيكه ژن خاموش مي شود فرد نمي تواند FMRP بسازد و كمبود اين پروتئين منجر به سندرم X شكننده مي گردد.



درمان

در حال حاضر هيچ درماني براي اين سندرم وجود ندارد با اين حال شرايط تحصيلي خاص، گفتار درماني ، كار درماني و رفتار درماني براي رفع بسياري از نشانگان رفتاري و مسائل شناختي ناشي از سندرم X شكننده ، مفيد خواهد بود . علاوه بر اين يافته هاي دارويي جديد مي تواند تا حدي براي رفع پرخاشگري ، اضطراب ، بيش فعالي و عدم تمركز اين افراد مفيد واقع شود .



تشخيص

در طي سالهاي 1970 – 1980 تست موجود براي تشخيص سندرم X شكننده ، تست هاي ژنتيكي و كروموزومي بوده است ، اگرچه اين تست كمك كننده بود امّا هميشه اين آزمون نتايج درستي را نشان نمي داد .

روش آناليز PCR نيز مي تواند به تعيين دفعات تكرار CGG در افراد با ژن نرمال يا پره موتاسيون مفيد واقع شود ، امّا اين روش انتخابي براي تشخيص موتاسيون كامل ، بكار نمي رود . امّا پره موتاسيون و دفعات تكرار CGG و ژن نرمال را با قاطعيت تعيين مي كند .



پره موتاسيون

از خصوصيات بارز اين حالت اين است كه اين ژن مي تواند در طي نسل ها تغيير يابد و بيشتر به فرم ناپايدار خود برسد و احتمال بيشتري وجود دارد كه اين ژن ناپايدار در نسل هاي بعدي خود را بطور شديدتري بروز دهد . تغيير ژن در پره موتاسيون در نسل بعد خود را بصورت موتاسيون كامل بروز مي دهد . پره موتاسيون اغلب ﺗﺄثيرات قابل مشاهده ايي را نشان نمي دهد ، با اين حال پره موتاسيون در افراد بالغ كهن سال مي تواند با علائم نرولوژيكي و شبه پاركينسوني تظاهر يابد .



موتاسيون كامل

موتاسيون كامل بدين معني است كه تكرار CGG ژن فرد بيش از 200 بار بر روي DNA باشد . علاوه بر اين اغلب ژن هاي موتاسيون يافته درجه ايي از متيله شدن را دارند كه منجر به خاموش شدن ژن مي گردد . درصد كمي از مردان با موتاسيون كامل هستند كه عقب ماندگي ذهني ندارند . درحدود 30درصد زنان با موتاسيون كامل- مشكلات شناختي ندارند . بقيۀ زنان با موتاسيون كامل- مشكلاتي در زمينۀ شناختي رفتاري و يا كاركردهاي اجتماعي خواهند داشت و ممكن است نشانگان فيزيكي در زنان با فرم خفيف تر مشاهده كرد .

دانش پرستاری

Non-Existent
2009-Jul-03, 15:55
سندرم داون

علت بروز سندرم دان :
تقسيم غير طبيعي در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

- شايعترين نوع سندرم داون که تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکيل مي دهد Nondisjunction يا نوع جدا نشده است که هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جاي 2 کروموزم مي شود،که به آن تريزومي هم مي گويند.

- نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است که در آن به هنگام تقسيم، يک قسمت از کروموزوم 21 جدا مي شود و به کروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

- Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده مي شود که به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها 46 کروموزوم و بعضي ديگر 47 کروموزوم دارند.

علائم :

- هيپوتوني عمومي (شلي عمومي بدن)
- استخوان پشت سري صاف و نامتقارن
- شکاف چشمي تنگ و مورب (شبيه موغولها)
- استخوانهاي گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بيش از معمول بين دو چشم( هايپرتلوريسم)
- کاتاراکت – استرابيسم – نيستاگموس – هيدرپس قرنيه
- صورت گرد و پهن و صاف – نيمرخ تخت
- پهن بودن تيغه بيني – پل بيني مسطح - بيني کوچک
- قاعده بيني فرورفته و سوراخهاي بيني کمي سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شيارهاي عميق دارد. (بزرگي زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبيده.
- وجود خط عرضي در کف دست (( Simian creaseکه موازي خط مفاصل انگشتان و کف دست ميباشد. (وجود يک خط افقي در کف دست بجاي دو خط افقي)
- فقدان يکي از بندهاي انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- شروع (Origin ) انگشت اول از پائينتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چين خورده است.
- زياد بودن فاصله بين انگشت شصت پا و انگشت کناري که بصورت شياري به کف پا امتداد يافته و به عقب کشيده ميشود. (اين علامت شايعتر از خط افقي دست است)
- موهاي بدن نازک و ظريف و تنک ميباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگي ذهني شديد تا متوسط ( IQ=25-50 )
- در دوران نوزادي پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سيانوزه باشد و بعدا" رنگ پريده و يا چرب به نظر آيد.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافي ديده شود.
- ناهنجاري لگن - تغيير شکل و پهن بودن استخوانهاي لگن
- وزن پايينتر ازسن جنيني در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بيش از معمول مي خوابد و معمولا هنگام گرسنگي براي شير خوردن گريه نمي کند.
- ناهنجاريهاي قلبي شايع (60-40) درصد مي باشد.
- مردان معمولا عقيم و زنان دچار بلوغ ديررس و يا ئسگي زودرس مي باشند و در خانمها نسبت به افراد عادي باروري کمتر است و 50% احتمال بدنيا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرين – اختلالات تيروئيد (هيپو تيروئيديسم)– آترزي روده - اختلالات مادرزادي قلبي و ديابت
-احتمال افسردگي و آلزايمر در اين بيماران بيشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگيري در دو جنس برا بر است.

تشخيص :

تشخيص قطعي سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهري نوزاد گاهي دشواراست به همين دليل با انجام کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعي مشخص مي شود همچنين کاريوتيپ جهت تشخيص موارد تريوزومي آزاد و چسبيده کمک کننده بوده و بدين ترتيب احتمال تکرار اين سندرم را در فرزندان بعدي وحتي کودکان ديگر فاميل مي توان تعيين نمود.

تشخيص در بارداري :

HCG – آلفا فتوپروتئين – استراديول سه ماده اي هستند که در هنگام بارداري درخون مادر يافت شده و درهفته 16-18 بارداري با اندازه گيري و تطبيق آنها با جداول مخصوص سن بارداري مي توان به برخي از بيماريهاي مادرزادي مشکوک گرديد که از جمله آنها سندرم داون مي باشد. آلفا فتوپروتئين در کبد و کيسه زرده جنين ساخته ميشود و در سندرم داون کيسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئين را داريم. استريول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته ميشود و ميزان آن در سندرم داون کاهش مي يابد. بتا HCG در سندرم دان افزايش مي يابد.
نتايج مثبت حتما به معني اين نيست که جنين سندرم داون دارد بلکه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد که بايد براي چه کساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.
مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسي کروموزومي بر روي مايع حاوي سلولهاي جنيني که از مايع اطراف جنين تهيه مي گردد.) است که معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99 درصد صحيح است.

عوارض جانبي آمنيوسنتز:

کرمپ (گرفتگي عضلاني)
خونريزي
عفونت
ليک مايع آمنيوتيک
افزايش خفيف سقط

نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS :

آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS است. که سلول هايي از جفت مادر براي بررسي کروموزومي جدا مي کنند و در هفته 10 تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.

سونوگرافي :

رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن ميباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي که مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسياري از متخصصان زنان و زايمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

چند نکته:

- افزايش بروز بيماري با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسيده . ريسک داشتن فرزندي با سندرم داون تا سن 30سالگي تقريبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدي بالا ميرود.
- سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شايعترين‌ اختلال‌ کروزومي‌شناخته‌ مي‌شود.
- بررسي اپيدميولوژيک در ايران نشان ميدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 ميباشد.
- تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است. ( زيرا اين بيماري يک اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممکن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراين امروزه در کليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، 6 ماهگي، يکسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود. بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
- زماني معتقد بودند که به تمامي کوکان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودن تست تيروئيد ، هورمون تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي که TFT در حد پايين نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديکاسيون دارد)
- خطر عود حدود يک درصد مي باشد.
- خطر براي مادران زير 30 سال 4/1 درصد مي باشد و در مادران مسنتر با همان افزايش سن است.

برگرفته از وبلاگ داود ضعیفی

GOD send
2009-Aug-02, 16:24
دستکاری ژنتیک برای تولد اولین نوزاد عاری از ژن سرطان پستان


در بریتانیا، اولین نوزادی که قبل از قرار دادن جنین در رحم مادر، برای اطمینان از نداشتن ژن سرطان پستان مورد آزمایش قرار گرفته بود، متولد شده است.

پزشکان بیمارستان یونیورسیتی کالج لندن می گویند حال نوزاد و مادرش خوب است.

در جریان این آزمایش ها، جنین برای اطمینان از این که دارای ژن تغییر شکل داده BRCA1 نیست تحت نظر قرار گرفته بود . داشتن این ژن به این معنی است که 80 درصد خطر ابتلا به سرطان پستان برای شخص وجود دارد.

زنان سه نسل خانواده مادر نوزاد مورد بحث، در فاصله سنین 20 تا 30 سالگی به سرطان پستان مبتلا شده بودند.

پل سرهال، کارشناس باروری، که پدر و مادر این نوزاد را درمان کرده اطمینان می دهد که این نوزاد بعدا به نوع ژنتیک سرطان پستان یا سرطان تخمدان، مبتلا نخواهد شد و این خطر که پدر و مادر بیماری سرطان را به دخترشان انتقال دهند برطرف شده است.

چنانچه این زوج دارای پسری می شدند، این خطر وجود داشت که وی حامل این ژن بوده و آن را به دختر خود منتقل کند.

البته حامل ژن سرطان پستان بودن به این معنی نیست که شخص قطعا به این بیماری مبتلا خواهد شد و علاوه بر این شانس درمان این بیماری در مراحل اولیه، وجود دارد ولی زوج مورد بحث می خواستند ژن سرطان را از خانواده خود حذف کنند.

پل سرهال، می گوید هدف اصلی تنها این نیست که مطمئن شویم یک نوزاد دارای ژن سرطان پستان نیست بلکه هدف این است که به انتقال این ژن از یک نسل به نسل دیگر پایان دهیم.

ترتیب تشخیص وجود ژن مورد بحث در جنین این است که هنگامی که جنین تنها دارای 8 سلول است یعنی بیشتر از سه روز از عمر جنین نمی گذرد، و قبل از قرار دادن آن در رحم مادر، پزشکان یک سلول جنین را آزمایش می کنند.

سپس آنان هر نوع خصوصیاتی در ژن را که ممکن است در آینده اشکال تولید کند، حذف می کنند.

در حقیقت تشخیص ژنتیک، قبل از قرار دادن جنین در رحم مادر صورت می گیرد.

این روش برای اطمینان از این که نوزاد بیماری هایی مانند فیبروز کیستی را به ارث نخواهد برد در گذشته به کار برده شده بود.

ولی در سال 2006 اجازه داده شد که پزشکان برای تشخیص وجود ژن سرطان پستان در جنین نیز از این روش که به آزمایش جنین قبل از قرار دادن در رحم مادر مربوط می شود استفاده کنند.

پرفسور پیتر براود، مسئول مرکز تحقیقات ژنتیک جنین، در یکی از بیمارستان های لندن گفت تصمیم آزمایش ژن جنین قبل از قرار دادن در رحم مادر، پس از مشورت های زیاد با مشاوران ژن شناسی و کلینیک هایی که این خدمات را ارائه می دهند گرفته می شود و باید در نظر داشت که استفاده از این روش برای تمام کسانی که ژن سرطان سینه در خانواده شان وجود دارد و هنگامی که احتمال موفقیت لقاح مصنوعی کم است مناسب نیست.

منبع: BBC

nasirii
2009-Sep-07, 10:11
ازدواج‌هاي فاميلي و افزايش انواع اختلالات جسمي و رواني

به گفته متخصصان ژنتيك، در حال حاضر يك تا 5 درصد ازدواج‌ها در دنيا، خويشاوندي است

و ميانگين ابتلاي افراد به بيماري‌هاي متابوليك و ژنتيك در جهان از هر 500 نفر، يك نفر است اما اين ميزان در كشور ما بيشتر از استاندارد جهاني است. در حالي كه بررسي‌هاي كارشناسان حاكي از آن است كه حدود 70 درصد بيماران مبتلا به نقص اوليه ايمني نتيجه ازدواج‌هاي فاميلي هستند و همه بيماري‌ها به جز حوادث، منشأ ژنتيك دارند، تصور مردم ما از بيماري‌هاي ژنتيك، فقط معلوليت است.

دكتر داريوش فرهود، پدر علم ژنتيك ايران و كارشناس سازمان جهاني بهداشت، با اشاره به اينكه حدود 35 سال پيش ازدواج خانوادگي در ايران سير رو به افزايشي داشت و به‌خصوص ازدواج‌هاي تراز اول فاميلي تا بالاي 50 درصد ديده مي‌شد، در پاسخ به اين سؤال همشهري كه چرا در دهه اخير باز هم شاهد افزايش اين آمار هستيم مي‌گويد: «در يك دوره زماني مردم از ازدواج خويشاوندي فاصله گرفتند ولي ظرف دو سه سال گذشته عوامل ديگري مجددا به اين مسئله دامن زدند مانند اعتياد و مشكلات اقتصادي.»

وي با تاكيد بر اينكه ما هميشه مي‌گوييم ازدواج خويشاوندي چه براي دختر و چه براي پسر به‌ويژه در خانواده‌هايي كه از انواع عقب‌‌ماندگي‌هاي ذهني، معلوليت‌ها، ناشنوايي، نابينايي، بيماري‌هاي قلبي‌، بيماري‌هاي پوستي، سرطان و ناباروري و نازايي رنج مي‌برند، بايد حتما با مشاوره ژنتيك همراه باشد تا اين بيماري‌ها مجددا گسترش پيدا نكنند، ادامه مي‌دهد: «اما به‌طور كلي در يك جامعه بزرگ اگر هزار ازدواج خويشاوندي را با هزار ازدواج غير‌خويشاوندي مقايسه كنيم، بيماري‌هاي ژنتيك در ازدواج‌هاي غير‌خويشاوند، 2 تا 3 درصد است در حالي‌كه اين بيماري‌ها در ازدواج‌هاي خويشاوندي بين 4 تا 6 درصد ديده شده است.»

البته به گفته اين متخصص تفاوت اين دو گروه آنقدر معنا‌دار و زياد نيست كه به‌طور كلي بگوييم مردم بايد از ازدواج خويشاوندي صرف‌نظر كنند.دكتر فرهود با اشاره به اينكه اين تحقيقات در جوامع ديگر نيز همين نتايج را نشان مي‌دهد، ادامه مي‌دهد: «آمار سازمان جهاني بهداشت هم همين آمار را نشان مي‌دهد اما توصيه مي‌كنيم بايد حتما مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج در كساني كه قصد ازدواج فاميلي دارند، صورت گيرد.»

وي در پاسخ به اين سؤال كه آيا ايران در اين زمينه رتبه اول را در ميان كشورهاي دنيا دارد يا نه توضيح مي‌دهد: «به‌طور كلي در تمامي دنيا به‌خصوص در كشورهاي پيشرفته به غير از كساني كه پيرو دين مسيحيت هستند، ازدواج فاميلي رواج دارد و در اين شرايط نمي‌توان گفت كه ايران از اين نظر رتبه اول را دارد ولي آمارهاي گزارش‌شده هم چشمگير هستند.»

تولد روزانه يك‌هزار نوزاد معلول

در ازدواج‌هاي فاميلي ژن‌هاي معيوب كه حالت مغلوب دارند، فرصت بروز پيدا مي‌كنند.
تحقيقات‌ متخصصان ‌و آگاهي‌ مردم‌ از خطرات‌ ازدواج‌هاي ‌فاميلي‌ نشان‌ مي‌دهد كه‌ ميزان‌ اين ‌ازدواج‌ها در جهان‌ رو به‌ كاهش‌ است‌ و حتي‌ در برخي‌ از كشورها از نظر قانوني‌ ممنوع‌ است.

به‌طور كلي 4 تا 5/4 درصد افراد داوطلب‌ ازدواج، خودشان‌ نيز نوعي‌ بيماري‌ ژنتيك‌ جسمي‌ و ذهني‌ شديد يا خفيف‌ دارند و كارشناسان مي‌گويند با توجه‌ به‌ اينكه‌ به گفته متخصصان ژنتيك مهم‌ترين‌ عامل‌ معلوليت‌ و بيماري‌ ژنتيك‌ در كشور ما ازدواج‌هاي‌ فاميلي‌ است، ‌اگر اين‌ روند ادامه‌ يابد در آينده ‌درصد بالايي‌ از جمعيت‌ كشور دچار معلوليت‌هاي‌ شديد يا خفيف‌ ذهني‌ و جسمي‌ خواهند شد و در نتيجه‌ به‌طور متوسط روزانه ‌بيش‌ از يك هزار كودك‌ و سالانه‌ حدود 350 هزار كودك‌ معلول‌ در كشور ما متولد مي‌شوند كه‌ اكثر آنها به‌علت‌ ازدواج‌هاي‌ فاميلي‌ است‌.

دكتر ناهيد خدا‌كرمي‌، عضو هيأت علمي دانشگاه شهيد بهشتي و دبير علمي انجمن مامايي ايران نيز با تأييد اينكه متأسفانه ازدواج‌هاي فاميلي مجددا رو به افزايش است، توضيح مي‌دهد: ازدواج فاميلي حتي در ميان اقشار تحصيلكرده هم به وفور ديده مي‌شود، غافل از اينكه اين اتفاق نسل‌هاي آتي را علاوه بر انواع بيماري‌هاي جسمي در معرض اختلالات رواني مثل اسكيزو‌‌فرني و افسردگي قرار مي‌دهد.

اين در حالي است كه به گفته روانشناسان بيش از 30درصد بيماران اسكيزو‌‌فرنيك، اظهار داشته‌اند كه پدر و مادرشان ازدواج فاميلي داشته‌اند.به گفته اين متخصص، البته ازدواج‌هاي فاميلي دورتر خطر زيادي ندارند، ولي بيشترين اختلالات به‌خصوص در رشته مامايي مرگ‌هاي داخل رحمي هستند.

البته ميكروسفالي و هيدروسفالي (بيماري‌هاي جمجمه)، كري، لالي، نابينايي و ناشنوايي و كودكان با اختلال لب‌شكري از ديگر اختلالاتي هستند كه بيشتر كودكان با آن مواجهند.

دكتر خدا‌كرمي مي‌گويد: اين امر به‌خصوص در مورد تالاسمي نوع ماژور مشكلات بيشتري ايجاد مي‌كند چون شيوع اين بيماري از اين طريق تمامي برنامه‌هاي غربالگري مربوط به آن را با شكست مواجه مي‌كند.

حلقه مفقوده مشاوره

در يك ازدواج فاميلي احتمال اينكه يك اختلال ژنتيك در نوزاد بارز شود، يك‌چهارم است ولي اين عدد به گفته متخصصان دائما افزايش پيدا مي‌كند و حتي به سه‌چهارم هم مي‌رسد.
دكتر خداكرمي مي‌گويد: متأسفانه هنوز برخي‌ تصور مي‌كنند كه‌ با بررسي اسناد و شجره‌نامه‌ مي‌توان‌ در مورد احتمال ‌بروز يك بيماري ژنتيك‌ در نسل‌ آينده‌ اظهار‌نظر قطعي‌ كرد، در حالي‌ كه‌ در اكثر موارد و مواقع‌ به‌علت‌ تغييرات‌ ناگهاني ‌ساختمان‌ ژن ‌، صفات‌ و خصوصيات ‌ارثي‌ دچار تغيير و دگرگوني‌ مي‌شود و اين‌ تغييرات‌ به‌ نسل‌ بعد منتقل‌ مي‌شود.

او با اشاره به اينكه اين‌ پديده‌ به‌علت‌ جهش‌هاي ‌تازه‌ در انسان‌ است، مي‌گويد: به‌خاطر همين جهش‌هاي ژنتيك حتي وقتي ما به افراد مشاوره ژنتيك را توصيه مي‌كنيم و حتي با تأييد كردن همه جوانب توسط متخصص ژنتيك، باز هم اين اختلالات بروز مي‌كنند.

به گفته وي، بسياري از اين نا‌بهنجاري‌ها هم مخفي هستند و سال‌هاي بعد خودشان را نشان مي‌دهند، از قبيل كند‌ذهني، قد كوتاه و شكست تحصيلي؛ و اين اتفاقات در حالي مي‌افتند كه ايران در زمينه اصول اوليه تشخيصي آنها خيلي عقب‌تر از كشورهاي ديگر است.

به گفته عضو هيأت علمي دانشگاه شهيد بهشتي و دبير علمي انجمن مامايي ايران، در كشور ما تشخيص اين بيماري‌ها گاهي اوقات با 20 سال تاخير و حتي بيشتر صورت مي‌گيرد.
منبع:http://hamshahrionline.ir/News/?id=95334